CCHS: Что делает сон смертельным при этой редкой болезни?

Люди, страдающие этим заболеванием, которое называется врожденным синдромом центральной гиповентиляции (CCHS), могут потерять свою жизнь, если впадут в глубокий сон. Посмотрите, как это влияет на организм.

Ятхарт со своей матерью Минакши. (Экспресс-фото: Ананд Мохан Дж.)

Младенец, находящийся на лечении в больнице сэра Ганга Рама в Дели, страдает редким заболеванием («Индийский экспресс», 15 января), во всем мире зарегистрировано менее 1000 случаев. Люди, страдающие этим заболеванием, которое называется врожденным синдромом центральной гиповентиляции (CCHS), могут потерять свою жизнь, если впадут в глубокий сон. Посмотрите, как это влияет на организм:

Болезнь

CCHS - это заболевание нервной системы, при котором сигнал дышать теряется, когда пациент ложится спать. Это приводит к нехватке кислорода и накоплению в организме углекислого газа, что иногда может привести к летальному исходу. У таких младенцев, как Ятарт, который госпитализирован в больницу сэра Ганга Рама, типичное проявление недостатка дыхания - это когда губы начинают синеть. Это, в свою очередь, является типичной особенностью накопления углекислого газа, а также наблюдается у младенцев с врожденными проблемами сердца, когда конечности тела лишены кислорода. Хотя в названии это заболевание описывается как врожденное, некоторые формы заболевания также могут присутствовать у взрослых. Фактически, начало у взрослых встречается гораздо чаще, чем врожденное; на протяжении многих лет в медицинских журналах было зарегистрировано множество случаев заболевания взрослых.
Болезнь также известна как Проклятие Ундины. Ундина, нимфа из французской мифологии, прокляла своего неверного мужа, что он забудет дышать, как только заснет. В более счастливые времена он клялся в любви при каждом вздохе.

Причина

Мутация гена PHOX2B, который имеет решающее значение для созревания нервных клеток в организме, может вызвать CCHS. Мутация является доминантным признаком - если изменится хотя бы одна пара генов, последствия проявятся. Это также может быть генетически приобретенное, то есть врожденное. Однако внезапная мутация встречается чаще, чем передача мутировавшего гена от родителя к ребенку. По оценкам Национального института здоровья США (NIH), 90% всех известных случаев CCHS фактически не передаются по наследству от родителей.

Симптомы

Помимо явных признаков кислородной недостаточности, пациенты с CCHS также имеют проблемы с регулированием частоты сердечных сокращений и артериального давления, обильно потеют, часто страдают запорами и не всегда могут чувствовать боль. Многие из них страдают нервными опухолями. У некоторых пациентов наблюдаются офтальмологические симптомы. В других случаях наблюдается дефицит гормона роста и склонность организма вырабатывать гораздо больше инсулина, чем обычно.

Уход

Согласно NIH, лечение обычно включает механическую вентиляцию легких или использование диафрагмального кардиостимулятора. Люди, которым поставлен диагноз 'новорожденные' и которые в детстве получали надлежащую вентиляцию легких, могут достигать возраста от 20 до 30 лет и могут жить самостоятельно. В более поздней форме люди, которым был поставлен диагноз в возрасте 20 лет и старше, теперь достигли возраста от 30 до 55 лет.

В случае Ятхарта назначенная операция предполагает установку диафрагмального кардиостимулятора, который может заставить тело не забывать дышать. Это будет стоить 38 лакхов, что, по словам его пациентов, они не могут себе позволить.

ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ: