Объяснение: нанесение на карту «индийского» генома
Правительство одобрило амбициозный проект по картированию генетического разнообразия Индии. Что будет стремиться определить проект, почему важна информация и какие задачи предстоит решить?
Этот проект считается одним из самых значительных в мире из-за своего масштаба и разнообразия, которое он привнесет в генетические исследования. ПРОШЛАЯ НЕДЕЛЯ, Газета Indian Express сообщила что правительство одобрило амбициозный проект по картированию генов, который участники описывают как первый штрих на поверхности огромного генетического разнообразия Индии. Взгляд на цели , масштаб и разнообразие проекта, которое будет значимым не только в Индии, но и во всем мире:
Что такое геном?
Генетический код каждого организма содержится в его нуклеиновой кислоте дезоксирибозы (ДНК), строительных блоках жизни. Открытие Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком структуры ДНК в виде двойной спирали в 1953 году, за которое они получили Нобелевскую премию в 1962 году, стало искрой в долгих, непрекращающихся поисках понимания того, как гены определяют жизнь, ее черты и что вызывает заболевания.
Проще говоря, геном - это вся генетическая материя организма. Он определяется как полный набор ДНК организма, включая все его гены. Каждый геном содержит всю информацию, необходимую для создания и поддержания этого организма. У человека копия всего генома - более 3 миллиардов пар оснований ДНК - содержится во всех клетках, имеющих ядро.
Разве геном человека не был нанесен на карту раньше?
Проект «Геном человека» (HGP) был международной программой, которая привела к расшифровке всего генома человека. Это было описано как один из величайших подвигов исследования в истории. Вместо внешнего исследования планеты или космоса, HGP был внутренним путешествием открытий, возглавляемым международной группой исследователей, стремящихся установить последовательность и нанести на карту все гены - вместе известные как геном - членов нашего вида.
Начиная с 1 октября 1990 года и завершившись в апреле 2003 года, HGP впервые дала нам возможность прочитать полный генетический план природы для построения человека.
Что же тогда представляет собой проект «Геном Индии»?
Этим руководит Центр исследований мозга при Индийском институте науки в Бангалоре в качестве узловой точки для примерно 20 учреждений, каждое из которых вносит свой вклад в сбор образцов, вычисления, а затем и исследования. Его цель состоит в том, чтобы в конечном итоге построить сетку эталонного генома Индии, чтобы полностью понять тип и природу болезней и черт, характерных для разнообразного населения Индии. Например, если на Северо-Востоке наблюдается тенденция к определенному заболеванию, в этом регионе могут быть предприняты меры по оказанию помощи общественному здравоохранению, что облегчит борьбу с болезнью.
Редакция | Проект Genome India чрезвычайно многообещающий, и его следует продвигать с максимальной скоростью и осторожностью.
Другие вовлеченные институты: AIIMS Джодхпур; Центр клеточной и молекулярной биологии, Хайдарабад; Центр дактилоскопии и диагностики ДНК; Институт геномики и интегративной биологии; Исследовательский центр биотехнологии Гуджарата; IIIT Аллахабад; IISER (Пуна); ИИТ Мадрас; ИИТ Дели; ИИТ Джодхпур; Институт биоресурсов и устойчивого развития; Институт наук о жизни; Университет Мизорам; Национальный центр биологических наук; Национальный институт биомедицинской геномики; Национальный институт психического здоровья и неврологии; Центр биотехнологии Раджива Ганди; и Шери-Кашмирский институт медицинских наук.
Итак, что в целом будет делать проект?
Мегапроект надеется сформировать сетку после сбора 10000 образцов на первом этапе со всей Индии, чтобы получить репрезентативный индийский геном. Это было сочтено необходимым, поскольку более 95% доступных образцов генома, которые являются основой новых передовых исследований в медицине и фармакологии, используют белый, кавказский геном в качестве основы. Большинство геномов получено от представителей городского среднего класса и на самом деле не рассматриваются как репрезентативные. Индийский проект будет направлен на то, чтобы значительно расширить имеющуюся информацию о человеческом виде и продвинуть дело, как из-за масштабов индийского населения, так и из-за разнообразия здесь.
Кто такой индиец?
Индийский субконтинент был местом огромных миграций. Ученые, участвовавшие в проекте, признают, что, хотя первые миграции происходили из Африки, позже также наблюдались периодические миграции различных популяций, что делает это очень особым случаем почти всех рас и типов, генетически смешанных друг с другом. Это можно рассматривать как горизонтальное разнообразие. Более того, позже среди отдельных групп стали практиковаться эндогамия или смешанные браки, в результате чего некоторые болезни передавались строго внутри некоторых групп, а некоторые другие черты унаследовались только некоторыми группами. Это то, что ученые называют вертикальным разнообразием.
Изучение и понимание обоих различий обеспечит основу персонализированного здравоохранения для очень большой группы людей на планете.
Express Explained теперь в Telegram. Нажмите здесь, чтобы присоединиться к нашему каналу (@ieexplained) и будьте в курсе последних новостей
Какие проблемы возникают?
МЕДИЦИНСКАЯ ЭТИКА: В проекте, который направлен только на создание базы данных генетической информации, модификация генов не входит в число заявленных целей. Однако важно отметить, что это была очень сложная тема во всем мире. Соблазн вмешаться может быть гораздо больше, если такой вид знаний доступен, без полного осознания сопутствующих рисков. Риск того, что врачи сбегут в частном порядке с идеей исправить генетические проблемы, стал очевиден совсем недавно после того, как ученый из Шэньчжэня, который помог создать первых в мире детей с генетической редакцией, был приговорен к трем годам тюремного заключения. Хэ Цзянькуй ошеломил мир, когда в 2018 году объявил, что девочки-близнецы родились с модифицированной ДНК, что сделало их устойчивыми к ВИЧ. Он утверждал, что ему это удалось с помощью инструмента редактирования генов CRISPR-Cas9 до их рождения.
ХРАНИЛИЩЕ ДАННЫХ: После сбора образца необходимо будет решить вопросы анонимности данных и вопросы их возможного и неправомерного использования. Хранение данных в облаке чревато проблемами и может вызвать вопросы о праве собственности на данные. Индия еще не приняла закон о конфиденциальности данных с надлежащими гарантиями. Запуск проекта Genome India до того, как будет решен вопрос о конфиденциальности, может породить еще один набор проблем.
СОЦИАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ: Вопрос о наследственности и расовой чистоте был одержим цивилизациями, и дополнительные научные исследования генов и их классификация могли бы укрепить стереотипы и позволить политике и истории приобрести расовый оттенок.
В Индии сейчас очень много политики сводится к тому, кто коренные народы, а кто нет. Проект Genome India может добавить в котел генетическое измерение.
Селективное разведение было спорным с незапамятных времен, задолго до открытия ДНК. Но евгеника приобрела опасный контекст, когда нацисты долго обсуждали эту тему, и ее упоминание возникло на Нюрнбергском процессе. После Второй мировой войны это был очень щекотливый вопрос.
ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ:
